Министерство на здравеопазването предприема нов етап в развитието на неонаталния скрининг в страната с цел по-ранно откриване на редки, но тежки заболявания още в първите дни след раждането.

Със заповед на здравния министър е създадена специализирана работна група, в която участват водещи медицински експерти, национални консултанти и представители на администрацията. Тя ще изготви предложения за разширяване на обхвата на изследванията чрез анализ за над 30 метаболитни заболявания – т.нар. вродени грешки на обмяната.

Това са наследствени състояния, при които поради генетичен дефект липсва или не функционира определен ензим. В резултат организмът не може да разгражда или използва правилно основни хранителни вещества. Често новородените изглеждат напълно здрави при раждането, но без навременна диагноза заболяванията могат да доведат до тежки увреждания на нервната система, вътрешните органи или до животозастрашаващи състояния.

При значителна част от тези болести съществува ефективно лечение, най-често чрез специален хранителен режим или медикаментозна терапия.

Неонаталният скрининг представлява масово изследване на новородени чрез вземане на няколко капки кръв от петата на бебето между 48-ия и 96-ия час след раждането. Пробите се анализират в специализирани лаборатории с високочувствителни методи. Изследването не поставя окончателна диагноза, а открива деца с повишен риск, при които се назначават допълнителни тестове.

Разширяването на скрининга ще се извършва поетапно, в съответствие с възможностите на лабораторната база, диагностичните алгоритми и системите за лечение и проследяване.

От здравното министерство подчертават, че мярката е част от дългосрочна политика за подобряване на майчиното и детското здраве и за изграждане на ефективна система за ранна диагностика, съобразена със съвременните медицински стандарти. Очакванията са това да доведе до по-добро качество на живот за засегнатите деца и техните семейства.