11-годишният Аркан Ремзиев е едно от варненските деца, с вродени метаболитни и ендокринни заболявания, подпомагани от “Българската Коледа”. Това каза за Радио „Фокус” – Варна Фатме Ибрямова, баба на детето. Аркан е с диагноза нанизъм, Синдром на Silver-Russel. На 3 – годишна възраст започва осезателно да изостава в растежа си, поради заболяването, което води до нарушаването на правилния метаболизъм. Вече три поредни години “Българската Коледа” помага на семейството като отпуска необходимия лекарствен препарат. Бабата на Аркан благодари сърдечно на благородната инициатива, споделяйки, че вече детето е наддало на ръст и килограми. Сега Аркан е добре и ходи на училище.

Децата с вродени метаболитни и ендокринологични заболявания се подпомагат от години с лекарствата Genotropin и Norditropin simplex. Децата с тези вродени заболявания, освен от лекарства, се нуждаят от генетични изследвания, които не се заплащат от НЗОК, рехабилитация, оперативно лечение и др. Едно от тежките вродени метаболитни заболявания е остеогенезис имперфекта. Наследствено заболяване, дължащо се на генетично заложена промяна в структурата на колагена и засягащо съединителната тъкан. В резултат на това е нарушена механичната устойчивост на костите. Децата са с множество фрактури, което, освен медикаментозно, налага и ортопедично лечение. Лечението е насочена най-вече към увеличаване, доколкото е възможно, на здравината на костите и превенция на тежките фрактури – чрез бифосфонати, които не се заплащат от НЗОК. Някои от медикаментите, освен, че не се заплащат от НЗОК, често не са регистрирани в страната и се налага сложна процедура по снабдяването им.