Различните възможности за ранно откриване на генетични аномалии в плода при бременност представиха в Медицинския университет във Варна, предаде репортер на Moreto.net. Пред медии бяха презентирани разликите между вече познатия биохимичен скрининг и навлезлите по-нови и по-точни методи като пренатеста.

„Силата на генетиката не е в лечението, а в профилактиката. Много от заболяванията не могат да бъдат радикално излекувани, но могат да бъдат управлявани и контролирани. Семейството винаги търси гаранция на 100%, но няма такава. Няма генетичен тест, който да е 100% точен. Той може да не разкрива всички мутации. Генетичното изследване разкрива наличие на мутация, а не степен и сила на изразяване. Всички скринингови методи предполагат при откриване на аномалия чрез тях след това задължително да се извърши диагностициране и с истински тест.“, посочи проф. Людмила Атанасова, която е ръководител на УНС по медицинска генетика към катедрата по педиатрия и медицинска генетика в МУ-Варна и Началник на Лабораторията по Медицинска генетика в УМБАЛ "Св. Марина" – Варна.

Специалистът представи основните начини за анализ и изследвания. Тя сподели резултати от проучване на база проведен биохимичен скрининг сред 29 хил. жени. По думите й в 94% от случаите бременността е завършила успешно без проблеми. В 53 случая са установени отклонения. От всички тези патологични бременности 27 са за Синдром на Даун. Проф. Атанасова допълни, че при биохимичния скрининг 11 случая годишно остават неразкрити с хромозомни изменения.

По думите на професора единственият неинвазивен метод, който носи почти 100-процентова точност и който щади родилката и плода е пренатестът. Той значително превъзхожда биохимичният скрининг, който и към момента остава най-широко (финансово) приложимият метод за масова генетична профилактика у нас. Цената му е 40 лева, докато тази на пренатеста може да достигне около 2000 лева. В страни като Германия и Швейцария покриването на разходите по модерното изследване се покриват от държавата, но не и у нас.

Неинвазивен пренатален тест на територията на България и Европа се осъществява само с венозна кръв от майката. Изследването може да се направи след деветата гестационна седмица до двайстата, а резултатите са ясни до 7 работни дни. Анализите се извършват в лаборатория в Германия. Пренатест е приложим и в случаите на двуплодна бременност или след асистирана репродукция. В световен мащаб са направени над 80 хил. анализа, а за територията на България вече са над 2000. Положителни резултати у нас са получени при 1-2% от жените.

Предимствата на неинвазивните пренатални тестове е липсата на какъвто и да е риск за плода. 98-99% точност на анализа за автозомни анеуплодии, много по-ранен срок за изследване, изследване на генетичния материал на самия плод. Биохимичният скрининг (пресяване), който отчита биохимични маркери излъчвани от плода се прави в 1-ви и 2-ри триемстър на бременността, има чувствителност между 70 и 90%, като резултатът е под формата на изчисление на вероятност, категоризираща високорисковите бременности да преминат към добре познатите инвазивни методи амниоцинтеза и хорионбиопсия. Последните крият риск за усложнения и могат да се приложат само в ограничен брой болници, което създава и допълнителни неудобства за бременните жени.

Хромозомните аномалии далеч не засягат само бремнни в напреднала възраст, а и много млади двойки. И все пак като по-рискови фактори, които предполагат по-стриктно проследяване, отчитат възрастта над 35 години, отклонения при скринингови изследвания, находки при ултразвуков преглед, предишна бременност с установена генетична аномалия и фамилна обремененност.