Във Варна, София, Пловдив и Стара Загора ще се проведе кампания за безплатни прегледи. Инициативата за диагностициране на болестта на Помпе се провежда за първи път тази година, научи Moreto.net.

Целта на инициативата е повишаване на обществената информираност и насочване на вниманието към проблемите и предизвикателствата, свързани с диагностицирането, лечението и рехабилитацията на пациентите с болестта на Помпе, Българското Дружество по Невромускулни Заболявания /БДНМЗ/ и Пациентска Асоциация по Невромускулни Заболявания /БАНМЗ/ организира "Ден на отворените врати".

Прегледите във Варна ще се извършват на 15-ти април в УМБАЛ „Света Марина“,1 Клиника по невр. болести, с предварително записване на телефони 052/978 242, 0888 546 585

Болестта на Помпе е е прогресиращо, мултисистемно, инвалидизиращо и живото-застрашаващо невромускулно заболяване, Клиничните картина включва следните симптоми – прогресираща мускулна слабост, чести дихателни инфекции и дихателна недостатъчност в по-късните стадии.

Заболяването е с разнообразна проява - от бърза с агресивно прогресиращ ход, който обикновено е с фатален край до едногодишна възраст, до постоянно, но бавно прогресиращо заболяване, водещо до значителна инвалидизация и често преждевременна смърт. Данните за честотата на заболяването варират между 1:40,000 до 1:300,000.Най - честа е формата след една годишна възраст, като тежестта на симптомите при деца и възрастни не зависи от възрастта на пациента, а от продължителността на симптомите преди поставянето на диагнозата, което прави ранната диагноза изключително необходима, както и незабавното започване на заместителна терапия с цел постигане оптимален резултат от лечението.