Международен екип от изследователи откри нов, изключително рядък вид неонатален диабет, който се проявява в първите шест месеца след раждането и често е съпътстван от неврологични нарушения, съобщават учените в публикация в The Journal of Clinical Investigation.

Заболяването се причинява от мутации в гена TMEM167A, които нарушават функцията на клетките, произвеждащи инсулин. В резултат те спират да работят нормално, което води до повишени нива на кръвната захар и развитие на диабет.

Проучването е ръководено от Медицинския факултет на Университета в Ексетър в сътрудничество с Université Libre de Bruxelles и други международни партньори. Учените са изследвали шест деца с ранен диабет, при които са установени и неврологични състояния като епилепсия и микроцефалия. При всички тях е открита една и съща генетична мутация.

С помощта на стволови клетки и генно редактиране (CRISPR) изследователите са установили, че увреждането на TMEM167A води до клетъчен стрес и смърт на бета-клетките в панкреаса, отговорни за производството на инсулин.

Според учените откритието не само обяснява дългогодишна медицинска загадка, но и дава нови насоки за разбирането на механизмите на диабета, включително при по-често срещаните му форми, които засягат стотици милиони хора по света.