21 Ноември – Международен ден на болните от муковисцидоза
Муковисцидозата е най-често срещаната, животозастрашаваща наследствена болест в нашата страна и в Европа. Всеки 33-ти човек в България е носител на дефектен ген, причиняващ Муковисцидоза.
Муковисцидозата е наследствено заболяване, което засяга различни функции и органи в човешкото тяло. Влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на болните от Муковисцидоза в България е около и под 30 години.
Заболяването се диагностицира в ранна детска възраст. При някои по-леки форми, обаче, симптомите могат да бъдат забелязани по-късно и диагнозата може да бъде поставена в по-напреднала възраст.
Рискът да си "носител" зависи от фактори като фамилна история и етнически произход. Дори и да няма изявена фамилна анамнеза, няма гаранция, че членовете не са „носители“ . Друга група пациенти, при които е препоръчително да се направи генетично изследване, са мъже с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия). Двойки, с установен такъв проблем обикновено се насочват към методите за асистирана репродукция и е от изключителна важност да бъдат подложени на анализ за дефекти на гена причиняващ Муковисцидоза.
Едни от основните симптоми на заболяването са изоставане в растежа, хронична кашлица, солена на вкус кожа, чести и тежки бронхопневмонии, които причиняват трайно увреждане на белите дробове, инфекции на синусите.
С предварително изследване за носителство, всяка двойка има възможност да узнае риска от това бъдещото им дете да бъде болно от Муковисцидоза.
Проявата на заболяването е на лице в случаите, когато човек е унаследил два генетични дефекта – по един от всеки родител.
Пациентите, при които е налице само един генетичен дефект – унаследен от един от родителите, се наричат „носители”. Те не проявяват симптоми и нямат медицински проблеми свързани със заболяването.
Ако изследванията установят дефекти при Вас и Вашия партньор, при всяка бременност съществува 25% риск за раждане на дете с муковисцидоза. В 50% от бременностите децата ще са здрави "носители", а в 25% здрави неносители. В този случай семейството е добре да бъде предварително подготвено и консултирано за възможна дородова диагностика по време на бременност.
Изследванията за носителство на генни мутации, предизвикващи заболяването Муковисцидоза се осъществяват в Националната Генетична Лаборатория - София, чрез кръвна проба от бъдещите родители. Вземането на кръв може да се осъществи и в цялата страна.
|
Новини - теми |
Търси в новини |
Популярни теми |
|
|
Новини от Варна, региона и света |
|
Фон дер Лайен предупреждава: Европа няма да е същата, ако Русия спечели войната (видео)
Сряда, 24 Април 2024 16:17
Изходът от войната в Украйна ще предопредели бъдещето на ЕС. Това заяви председателката на Европейската комисия (ЕК) Урсуала фон дер Лайен в реч по време на заседание на Европейския парламент (ЕП) в Страсбург.
"Ако...
| |
|
Одобрени са първите правила на ЕС за борба с насилието срещу жени
Сряда, 24 Април 2024 16:05
Новите правила имат за цел да предотвратят насилието, основано на пола, и да защитят жертвите му, особено жените и жертвите на домашно насилие.
Парламентът прие в сряда с 522 гласа „за“, 27 „против“...
| |
|
Шефът на НАП: Оръжието на журналиста трябва да е истината
Сряда, 24 Април 2024 15:50
„Истината би трябвало да е оръжието на журналистите, а след инцидента в София със служителя на НАП и Димитър Стоянов, вместо истина, има недопустима спекулация и изкривяване на фактите. Това се вижда...
| |
|
Бивши служители на ДС: Управата на Варна трябва да привлече експерти в екипа си
Сряда, 24 Април 2024 15:34
Новото градско ръководство се нуждае от привличане на експерти в различните области. За момента се набляга на мениджърски опит без да е налице необходимата експертна подготовка. Това мнение изразиха членовете...
| |
|
Европейският парламент прие преработен закон за подобряване на качеството на въздуха
Сряда, 24 Април 2024 15:21
Европейският парламент прие преработен закон за подобряване на качеството на въздуха. Ревизираният закон има за цел да намали замърсяването на въздуха в ЕС за чиста и здравословна околна среда за гражданите...
| |
|
САЩ одобри пакет от чуждестранна помощ за 95 млрд. долара за Украйна, Израел и Тайван
Сряда, 24 Април 2024 15:07
Сенатът на САЩ одобри пакет от чуждестранна помощ на стойност 95 милиарда долара, който включва военна подкрепа за Украйна, Израел и Тайван. Очаква се президентът Джо Байдън да подпише закона в сряда.
Във...
| |
|
Предлагат забрана за рекламата на хазарта в медии
Сряда, 24 Април 2024 14:55
ГЕРБ-СДС и ДПС внасят промени в Закона за хазарта, забраняват рекламата в медиите. От двете политически сили предлагат дейности по регулиране на хазарта, на разпространението на рекламите, разпределението...
| |
|
Мексико призна, че е "шампион" по производство на синтетични наркотици, включително фентанил
Сряда, 24 Април 2024 14:42
Мексико е "шампионът" в производството на синтетични наркотици, включително фентанил, призна ръководителят на Агенцията за криминални разследвания на страната по време на международни преговори, насочени...
| |
|
Изпрати новина
|
|
|
|
Полезно |
Препоръчваме |
Най-четени |
Анкета |
|